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Curso de Biología Molecular Aplicada al Diagnóstico Médico

 

 

CURSO: Biología Molecular Aplicada al Diagnóstico Médico

De marzo a diciembre de 2018

Clases mensuales de 3,5 horas cátedras de duración

Círculo Médico de Rosario – Santa Fe 1798

Dirigido tanto a alumnos avanzados de las carreras de medicina,  bioquímica y biotecnología asi como a profesionales recién recibidos, residentes y médicos en general, sean clínicos o especialistas.

La biología molecular es una disciplina que se encuentra constantemente en desarrollo, la cual ha revolucionado al diagnóstico clínico. La capacidad de detectar y cuantificar en forma  específica material genético en una muestra biológica ha tenido un impacto significativo en todas las áreas de la salud, sobre todo en Infectología y en Oncología. El desarrollo de nuevas tecnologías ha transformado al diagnóstico molecular en una herramienta clave para el personal de salud en directo beneficio del paciente.

El curso tiene como Director Científico al Dr. Martín Vázquez, licenciado en Biología de la Universidad de Buenos Aires y doctor en Ciencias Biológicas de la misma universidad.

Investigador independiente del CONICET- Co-Fundador y director científico de HERITAS-Gerente de investigación de INDEAR/ Bioceres-Líder de opinión (Key Opinion Leader) de Illumina para Latinoamérica desde 2015.

Temática del Curso

Módulo I: Introducción a la biología molecular y a los métodos de biología molecular.

Clase 1: Nociones básicas de Biología Molecular.

Hitos históricos de la genética médica y de la biología molecular aplicada a la medicina.

Organización del genoma humano: desde secuencias nucleotídicas a cromosomas.

Estructura de los genes, cromosomas, genoma humano.

Introducción a la expresión génica a nivel de RNA y su control.

Regulación de la expresión génica. Regulación epigenética.

Origen de la variabilidad genética. Mutaciones. Polimorfismos.

 

Clase 2: Herramientas y tecnologías de la biología molecular aplicadas al diagnóstico y al tratamiento en medicina.

Aspectos pre-analíticos: toma, conservación y preparación de muestras.

Aspectos técnicos:

Obtención de DNA y RNA. Tipos de muestras.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)/ RT-PCR. PCR en tiempo real. Fundamentos y aplicaciones.

Secuenciación automática por electroforesis capilar. Fundamentos y aplicaciones.

Secuenciación de nueva generación (NGS). Fundamentos y aplicaciones.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe amplification). Fundamento y aplicaciones.

Microarray. Fundamento y aplicaciones.

Aspectos analíticos: controles de calidad,  validación técnica,  validación clínica.

Aspectos post-analíticos: modelos de informe, interpretación de resultados.

Módulo 2: Diagnóstico Molecular de Enfermedades Hereditarias.

Definición y clasificación de enfermedades hereditarias. Diferencias entre mutación y polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) en el contexto de enfermedades hereditarias.  Tipos de herencia. Desviaciones de los patrones mendelianos clásicos. Enfermedades hereditarias monogénicas  y multifactoriales. Susceptibilidad, riesgo, predisposición.

¿Cómo estudiar las enfermedades hereditarias?. Ejemplos de enfermedades hereditarias: Fibrosis quística, Neurofibromatosis tipo I, Síndrome de X frágil, Síndrome de Marfan, Neuropatía hereditaria de Leber. Estrategias diagnósticas (uso de tecnología Next Generation Sequencing - NGS).

Módulo 3: Diagnóstico Molecular en Cáncer.

Clase 1 Oncología.

Características distintivas del cáncer. Desarrollo y progresión tumoral.

Biomarcador en Oncología. Definición. Clasificación y usos: biomarcadores predictivos y pronósticos, de riesgo, diagnóstico, de monitorización/ seguimiento. Ejemplos de aplicación clínica: Cáncer de mama, Cáncer de Colon, Cáncer de pulmón, Cáncer de tiroides y  Melanoma. Perspectivas futuras. Biopsia líquida.

Clase 2 Oncohematología.

Definición de neoplasias hematológicas. Clasificación.

Neoplasias hematológicas mieloides. Neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC). Leucemia mieloide crónica. Evaluación molecular. Diagnóstico. Monitoreo. Resistencia.

NMC Ph (-) clásicas: Policitemia vera, Trombocitemia esencial, Mielofibrosis primaria. Biomarcadores moleculares: Jak2, CALR, MPL.

NMC poco frecuentes: Mastocitosis sistémica, Leucemia eosinofílica crónica.

Módulo 4: 2 clases de Diagnóstico Molecular en Enfermedades Infecciosas.

Asociación entre agente infectante y huésped. Biomarcadores del huésped y del agente infectante: en la susceptibilidad a infecciones, en el clearence o desarrollo de infecciones crónicas, en la selección de terapias anti-infectiva y en la probabilidad de respuesta a la misma, en la evaluación de respuesta y en el monitoreo de eficacia en terapias anti-infectiva. Ejemplos de tests utilizados en la infección con HIV, HBV y HCV.

Módulo 5: Diagnóstico Molecular en Medicina Reproductiva y aspectos éticos de los ensayos genéticos de aplicación clínica.

Clase 1- Diagnóstico Molecular en Medicina Reproductiva.

Diagnóstico preconcepcional: test de enfermedades recesivas, test de receptividad endometrial.

Diagnóstico preimplantatorio: Screening genético preimplantacional (PGS) y Diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Usos y técnicas utilizadas.

Diagnóstico prenatal: técnicas invasivas y técnicas no invasivas. Estimación de riesgos para cromosomatopatías.

Diagnóstico postnatal: aCGH, secuenciación de nueva generación (NGS): paneles, exoma clínico, exoma completo (WES), genoma completo (WGS). Importancia del asesoramiento genético.

Clase 2- Aspectos éticos y características especiales de los ensayos genéticos de aplicación clínica.

Diferencias entre la prescripción de un análisis clínico y un análisis genético de aplicación clínica.

Modelo de validación de ensayos genéticos.

Situaciones diferenciales con ofertas del exterior.

Importancia del desarrollo y acceso a las bases de datos locales, impacto de estos test en farmacogenética, alcances de estos test en medicina reproductiva.

Costo del curso:

  • Alumnos de la Facultad de Bioquímica  o de Ciencias Médicas del último año ó alumnos de medicina que estén cursando la Práctica Final Obligatoria PFO (con certificado): cupos limitados sin cargos (hasta 10 alumnos).
  • Profesionales médicos o bioquímicos con menos de 5 años de recibidos o alumnos de Facultad de Bioquímica o de Ciencias Médicas del último año o cursando PFO que quedaron fuera del cupo: $ 900.- en un solo pago o 3 cuotas (0, 30, y 60 días) de $ 350.- para todo el curso
  • Profesionales médicos o bioquímicos con más de 5 años de recibidos: $ 1400.- en un solo pago o 3 cuotas (0, 30, y 60 días) de $ 500.- para todo el curso.
  • Socios del Círculo Médico de Rosario: $ 1100.- en un solo pago o 3 cuotas (0, 30, y 60 días) de $ 400.-

Duración del Curso

Este curso se realizará durante el transcurso del año 2018 en un programa de 9 clases los días lunes  a las 19:00 hs y dispondrá de cobertura de marzo a diciembre con vacaciones en el mes de julio (total: 9 clases).

Duración total de curso: 34 horas cátedra que suman 0,5 puntos para el examen de residencia.

Otorga puntaje si se completa asistencia y se rinde un examen final.

Se entregarán certificados (sólo asistencia) otorgados por el Círculo Médico de Rosario si se cumplimenta la asistencia de al menos  6 clases del total de 9 y de al menos una clase de cada módulo.

INFORMES E INSCRIPCIÓN:

De lunes a viernes – 10:00 a 14:00 hs y de 16:00 a 21:00 hs. En la Secretaría del Círculo Médico de Rosario – Tel. 0341-4210120/4471143 o por Email: secretaria@circulomedicorosario.org